La espina bífida es una grave malformación de nacimiento que afecta a la médula espinal y que puede provocar importantes secuelas que implican para el recién nacido una merma importante de esperanza y calidad de vida. Tomar ácido fólico antes del embarazo es la mejor arma de prevención.
La espina bífida o mielomeningocele es una malformación congénita que afecta al cierre de la columna vertebral y la médula espinal, lo que hace que el líquido amniótico esté en contacto con el sistema nervioso provocando su deterioro y generando alteraciones del aparato locomotor, urinario o hidrocefalia entre otras consecuencias.
La principal causa de la espina bífida es la deficiencia de ácido fólico
en la madre durante los meses previos al embarazo y en los tres meses
siguientes, aunque existe un 5% de los casos cuya causa es desconocida.
Ya hoy en día se ha comprobado que la espina bífida no tiene un
componente hereditario, pero sí se debe a una combinación de factores genéticos y ambientales, principalmente la falta de ácido fólico antes de la concepción como la alteración de su metabolismo por la acción de fármacos u otros elementos.
TIPOS DE ESPINA BÍFIDA
Existen dos tipos de espina bífida:
Espina bífida oculta
Aparece un pequeño defecto o abertura en una o más vértebras. Algunas tienen un lipoma, hoyuelo, vellosidad localizada, mancha oscura o una protuberancia sobre la zona afectada. La médula espinal y los nervios no están alterados.
Muchas personas con espina bífida oculta no saben que la tienen, o
sus síntomas no aparecen hasta edades avanzadas. Estos síntomas pueden
ser de tres tipos:
- Neurológicos: debilidad en las extremidades inferiores, atrofia de una pierna o pie, escasa sensibilidad o alteración de los reflejos
- Genito-urinarios: incontinencia de orina o heces o retención de orina
- Ortopédicos: deformidad de los pies o diferencias de tamaño
Espina bífida abierta o quística
Es el diagnóstico o tipo más grave. La lesión suele apreciarse claramente como un abultamiento, en forma de quiste, en la zona de la espalda afectada. Se distinguen varios tipos:
- Meningocele y lipomeningocele: son las formas menos frecuentes. Una o más vértebras presentan una abertura de la que asoma un quiste lleno de líquido cefalorraquídeo que contiene parte de las meninges pero no los nervios espinales. Sus secuelas son menos graves, tanto en las funciones motoras como urinarias. El tratamiento más efectivo para cualquier tipo de espina bífida es el movimiento.
-
Mielomeningocele: es una masa quística formada por la médula espinal, las meninges
o las raíces medulares acompañadas de una fusión incompleta de los
arcos vertebrales, que se pueden localizar en cualquier sitio a lo largo de
la columna vertebral. La columna y el canal medular no se cierran antes del
nacimiento, lo cual hace que la médula espinal y las membranas que la
recubren protruyan por la espalda del niño. Es la variante más grave y más frecuente.
Aunque no es una enfermedad mortal, produce graves daños neuronales, entre ellos, hidrocefalia y discapacidad motriz e intelectual en el niño. Sus síntomas son parálisis
total o parcial de las piernas, con falta de
sensibilidad parcial o total y puede haber pérdida del control de la vejiga o los intestinos. La médula espinal que está expuesta es susceptible a infecciones como puede ser la meningitis. Es necesario cerrar quirúrgicamente la abertura en cuanto el bebé nazca
para evitar una infección. Aunque ya se ha realizado esta cirugía dentro del útero materno, todavía no es una práctica habitual ya que entraña muchos riesgos. Si bien parece que la incidencia de hidrocefalia y malformación de Chiari asociadas puede ser menor en los bebés operados intraútero, no se ha demostrado que el déficit motor mejore y parece que los que los déficit de tipo genito-urinarios podrían ser peores.
CONSECUENCIAS
En general, cuanto más alta se encuentre la vértebra o vértebras
afectadas, más graves serán las consecuencias. Dichas consecuencias
pueden incluir:
- Hidrocefalia: es la acumulación excesiva de líquido cefalorraquídeo (LCR) en el cerebro que ocasiona una presión potencialmente perjudicial en los tejidos del cerebro.
- Malformación de Chiari o de Arnold-Chiari: cuando el espacio óseo es más pequeño que lo normal, causando que el cerebelo y el tallo cerebral sean empujados hacia abajo dentro del foramen magno y del canal espinal superior.
- Siringomielia: formación o acumulación de LCR dentro del cordón medular.
- Dificultades de visualización, memoria y concentración.
- Alteraciones del aparato locomotor.
- Debilidad muscular o parálisis, deformidades y disminución o pérdida de la sensibilidad por debajo de la lesión.
- Trastornos del sistema genito-urinario: alteraciones del control urinario e intestinal que pueden dar lugar a una incontinencia vesical y/o fecal o por el contrario una retención de uno o ambos tipos.
Otras secuelas físicas que pueden darse:
- Pubertad precoz
- Criptorquidia (testículos mal descendidos)
- Obesidad por escasa movilidad
- Alergia a materiales de látex, por la exposición a éste material en las frecuentes hospitalizaciones y/o intervenciones quirúrgicas.
CAUSAS Y FACTORES DE RIESGO
Habitualmente la espina bífida proviene de la unión de una predisposición genética y factores ambientales. Entre las causas ambientales podemos señalar:
- El 98% de los casos se debe a un déficit de folatos en la madre en los momentos previos o inmediatamente posteriores a producirse el embarazo.
- Tratamiento materno con fármacos: ácido valproico (anticonvulsionante), etetrinato (tratamiento para la psoriasis y el acné), carbamazepina (tratamiento epiléptico) y medicamentos hormonales.
- Edad materna: madres adolescentes o de más de 35 años.
PREVENCIÓN
La prevención de los defectos del tubo neural es muy fácil en los
embarazos planeados. Estas alteraciones aparecen en las tres primeras
semanas de gestación, cuando muchas mujeres aún no son conscientes de
estar embarazadas. Por ello la prevención debe realizarse antes del
embarazo. Esta prevención primaria debe hacerse dentro del control
preconcepcional del embarazo:
- Evitar la ingesta de tóxicos y fármacos teratógenos en el período periconcepcional
- Dieta equilibrada
- Aporte de folatos desde el período preconcepcional, al menos tres meses antes de la concepción y hasta doce semanas de la gestación
Tres de cada cuatro malformaciones congénitas del tubo neural podrían evitarse si la madre toma un suplemento de ácido fólico desde 3 a 6 meses antes de producirse el embarazo y durante los tres primeros meses del mismo,
ya que es el momento en que el tubo neural se forma. Todas las mujeres
que deseen quedar embarazadas deberían tomar un suplemento de ácido fólico al día.
